21 марта во всем мире отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Выбор этой даты не случаен.  Ведь при синдроме Дауна в клетках вместо двух 21 хромосом — три. Март — третий месяц года,  и поэтому выбрали 21 марта (21/III)

Синдром Дауна является наиболее распространенным генетическим заболеванием. Оно  встречается примерно у одного из 700 – 1000 новорожденных. Рождение такого ребенка не зависит от образа жизни родителей, состояния их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи, национальности. Их родители имеют нормальный набор хромосом.

Синдром Дауна получил свое название в честь британского врача Джона Лэнгдона Дауна, который в  1866 описал морфологические характеристики людей с этим нарушением. Почти столетие спустя в 1959 г.  французский ученый Жером Лежен обосновал хромосомное происхождение этого синдрома. 

Существуют три различных варианта синдрома Дауна. Как известно, хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом или 23 пар, так как все хромосомы человека парные. Половые клетки  содержат по 23 хромосомы, то есть только по одной хромосоме из каждой пары. Такие клетки возникают в ходе специального механизма деления – мейоза. При оплодотворении  восстанавливается нормальный хромосомный набор человека (46 хромосом), и из оплодотворенной клетки развивается организм, все клетки которого будут иметь по 46 хромосом. Однако иногда в процессе образования половых клеток мужчины или женщины происходит нарушение механизма расхождения парных хромосом, и в одну клетку попадают обе копии одной пары, вследствие этого, в клетках оказывается по 47 хромосом. 95 % случаев возникновения синдрома Дауна имеют именно такой механизм. Однако в 3-4 % случаев лишняя 21-я хромосома или даже только ее часть прикрепляется к другой хромосоме в клетках родителей, в результате чего возникает транслокационный вариант синдрома Дауна. А в 1-2 % случаев синдром Дауна является результатом нарушения клеточного деления уже после оплодотворения. Поэтому часть клеток плода имеют нормальный хромосомный набор, а часть – лишнюю 21-ю хромосому. Такая форма синдрома Дауна называется мозаичной.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Но важно отметить, что многие дети с синдромом Дауна учатся не только ходить, есть, одеваться, говорить, играть и дружить со сверстниками, ходить в школу и заниматься спортом — они еще очень талантливые и способные ребята. И хотя клиническая медицина до сих пор склонна считать людей с синдромом Дауна не способными к творческой деятельности, имена таких людей, как Паскаль Дюкен — бельгийский  киноартист, Бобби Бредлов — немецкий актёр и художник, Рут Ромер — австралийская актриса, Пабло Пинеда — испанский психолог, Мария Ларионова и Сергей Макаров — русские актёры,  ставят под сомнения столь категоричное мнение медиков.  Сейчас существует практика успешной реабилитации средствами художественного творчества с использованием нескольких разновидностей инновационной арт-психотерапии.

В России такой подход только начинает развиваться, но уже появилось большое количество Центров творческого развития, основной целью которых является адаптация детей-инвалидов с помощью занятия творческой деятельностью. С появлением подобных центров создаются и театральные коллективы, а потом и целые  фестивали. Одним из них  является Всероссийский фестиваль особых театров «Протеатр», который существует уже 10 лет и проводится один раз в три года. Фестиваль представляет лучшие образцы театрального искусства людей с ограниченными возможностями здоровья, существующие в настоящее время на территории России. 

Один из лауреатов фестиваля — созданный в Москве, в 1999 г.  «Театр Простодушных». Здесь нет «актеров» в привычном понимании этого слова, ведь вся труппа этого театра - люди с синдромом Дауна. 21 марта в театре состоится премьера документального фильма о «Театре Простодушных» и выступление на фестивале «Обычные люди».

Международным фондом «Даун синдром» ко дню человека с синдромом Дауна было снято видео, название которого можно перевести как «Позвольте нам войти». Суть его заключается в следующем: человек с синдромом Дауна приходит в гости к обычному человеку, который радостно его встречает на пороге. На двери написаны цифры 321 или 213 (как 21 число 3-го месяца).  В процессе съемок приняли участие 45 стран, где находятся организации, оказывающие поддержку людям с синдромом Дауна.

22 марта 2010 года в пресс-центре РИА Новости состоялся мультимедийный круглый стол «Человек с синдромом Дауна в современном обществе», приуроченный Всемирному дню человека с синдром Дауна. Участники обсуждали правовые вопросы в свете подписания Конвенции ООН о правах инвалидов, говорили о социальном сиротстве, эффективной помощи в раннем детстве, проблемах интеграции людей с синдромом Дауна в общество и отношении к таким людям. 

Отметить день человека с синдромом Дауна можно не только словом, но и делом.  Любой желающий может принять участие в таких проектах, как «Спорт во благо» или «Новогодняя открытка».  Можно также помочь в подготовке и проведении, например,  детского праздника или купив детям печенье и яблочный сок.  Более подробно на странице благотворительного фонда Даунсайд Ап.

Полезная информация

Статьи по теме

Литература