Портал психологических новостей RSS подписка Возрастная категория 16+
 
17 ноября – всемирный день распространения информации о синдроме Смит-Магенис

17.11.2021

17 ноября проходит ежегодный Всемирный день распространения информации о синдроме Смит-Магенис (Smith Magenis Syndrome Awareness Day) – генетическом заболевании, вызванном делецией в 17-й хромосоме участка 11,2, которое проявляется в характерном строением тела, а также в особенностях развития и поведения. Частота диагноза синдрома Смит-Магенис в мире составляет 1:25000. Автор первой русскоязычной книги о синдроме Смит-Магенис Бэла Юрьевна Кафенгауз, член русскоязычного сообщества родителей детей с синдромом Смит-Магенис,  рассказывает в своей книге о проблемах, которые возникают в семьях, где у ребенка стоит такой диагноз.

Русскоязычное сообщество возникло в 2010 году. Его создали родители старшего из детей, диагностированных в России. За прошедшие 10 лет на сайт Общества за помощью и поддержкой регулярно обращаются семьи, проживающих в разных городах России, в Украине, в Беларуси, а также российские граждане, переехавшие на постоянное место жительство в Канаду и в США.

Основная проблема помощи при данном синдроме, отсутствие диагностики.  Медицинских учреждений, проводящих молекулярно-генетическую диагностику, в России, в Украине и в Беларуси очень мало или же совсем нет, также они расположены далеко от мест проживания семей, и семьи не имеют материальных средств, чтобы доехать до медицинского центра с ребенком или оплатить анализ.

Силами международного сообщества родителей детей с Синдромом Смит-Магенис создана интерактивная карта распространенности диагностированных детей (создатель карты Salli Hunt, Великобритания).

Дети с синдромом Смит-Магенис попадают в клинические группы детей с умственной отсталостью, с аутизмом и другими нарушениями развития и остаются в ней на всю жизнь, не получая качественной помощи. Специально к Всемирному дню распространения информации о синдроме Смит-Магенис опубликован видеоролик русскоязычного родительского сообщества.

Дети и взрослые с синдромом Смит-Магенис имеют специфические особенности здоровья и черты характера, знание которых совершенно необходимо для эффективного медицинского сопровождения, воспитания, обучения и адаптации наших детей в обществе. Именно поэтому основной целью сообщества остается информирование по вопросам данного заболевания как можно более широкого круга родителей и специалистов.

В 2015 году авторским коллективом ФГБНУ «НИИ медицинской генетики» впервые были опубликованы Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению Синдрома Смит-Магенис. С текстом клинических рекомендаций и иных руководств по данному синдрому можно ознакомиться на сайте русскоязычного сообщества.

Видеоролики, рассказывающие о других детях и их семьях, можно посмотреть на странице Смит-Магенис в Facebook.

Редакция портала.

 
Медиа: обзоры
Деперсонализация видео 13 января 2023

Деперсонализация

Творчество, креативность, одаренность: вебинар видео 6 декабря 2022

Творчество, креативность, одаренность: вебинар

«Мозговые механизмы памяти». Лекция Станислава Козловского видео 29 ноября 2022

«Мозговые механизмы памяти». Лекция Станислава Козловского

Как стать психологом. Что такое профессия "психолог"? видео 22 ноября 2022

Как стать психологом. Что такое профессия "психолог"?

Awareness Day 2022. Smith Magenis syndrome. видео 11 ноября 2022

Awareness Day 2022. Smith Magenis syndrome.

Все медиа-обзоры  |  RSS

с 13 декабря 2022
по 17 января 2023
Москва
Онлайн-проект «Как помочь себе в сложных ситуациях?»