Новый синдром вызывается биаллельными мутациями в так называемом гене белка DCC (Deleted in Colorectal Carcinoma, как ни странно, этот белок является тканевым маркером карциномы прямой кишки). Мутация может привести к таким симптомам, как умственная отсталость, паралич горизонтального взора и сколиоз. Заболевание поражает человека почти сразу после рождения, а иногда и во время беременности. Хотя клинические признаки могут быть незаметны и до более старшего возраста.

Самая характерная черта этого синдрома — четкий рисунок на томографии мозга, включающий в себя неразвитость мозолистого тела, отсутствие передней спайки и спайки гиппокампа и порок развития вентральной срединной линии мозга.

Хотя это состояние встречается редко, ученые упорно изучают его влияние на организацию мозга. Существует явная связь между синдромом и нарушениями развития нервной системы, включая расстройства аутического спектра. Возможно, результаты исследования также смогут усовершенствовать наше понимание распространенных заболеваний, таких как сколиоз и косоглазие.

Это открытие — результат совместных международных усилий по изучению гена DCC в трех семьях из разных регионов земного шара — Мексики, США и Саудовской Аравии. Благодаря подробной нейровизуализации команда обнаружила, что основной дефект – отсутствие связи между правым и левым полушарием мозга (технический термин: нарушение линии спаечных путей).

«Эта работа подчеркивает необходимость международного сотрудничества путем создания сетей и интеграции глубоких клинических и рентгенологических данных в исследованиях. После работы с семьей 1, мы  были поражены сходством между результатами семьи 1 и семьи 2. Результаты наших пациентов свидетельствуют о том, что левой и правой половины мозга не хватает структур, благодаря которым они смогут «разговаривать» друг с другом — то есть, фактически мозг разделен на две отдельные половинки», — говорит автор работы доктор Саумуа Джамуар (Saumya Jamuar, соучередитель Global Gene Corp и приглашенный ученый Школы медицины Гарварда.

Исследователи продолжат искать больше пациентов с отклонениями по тому же генетическому пути. Они надеются, что их результаты помогут улучшить понимание того, как развивается мозг.

Источник: Nature Genetics