Портал психологических новостей RSS подписка Возрастная категория 16+
 
Русскоязычное содружество родителей и специалистов рассказывает о синдроме Смит-Магенис

10.11.2022

17 ноября – Международный день информирования о синдроме Смит-Магенис.

Прежде всего, почему выбран именно этот день? Потому что при этом генетическом заболевании у человека в одной из его 46-ти хромосом, а именно в 17-ой хромосоме, не хватает маленького кусочка генетического материала, обозначаемого 11,2. Потеря генетического материала, в большинстве случаев, происходит случайно в результате делеции или мутации в ходе нормального деления клеток-предшественниц половых клеток родителей (отца или матери). Такое явление обозначается 17.11,2. Именно эти 5 цифр и составляют основную часть даты 17.11.2021 – число, месяц и тысячелетие.

Первая группа детей с делецией 11.2 в 17-ой хромосоме была описана в 1980 году в США врачом-клиницистом Энн Смит и цитогенетиком Эллен Магенис. Синдром встречается с частотой 1 случай на 25000 новорожденных и проявляется в нарушении развития ребенка, особенностях строения тела, характерных проблемах здоровья, специфических чертах характера и своеобразном поведения.

В 1990 году синдром получил свое название в честь открывшего его врачей, а в 1993 году по инициативе родителей одного из первых диагностированных детей в США было создано родительское сообщество PRISMS (Parents & Researchers Interested in Smith-Magenis Syndrome) https://www.prisms.org/, которое в наши дни является самым крупным родительским сообществом по синдрому Смит-Магенис в мире и международным по характеру своей деятельности.

Аналогично, но значительно позже, возникло и наше русскоязычное родительское сообщество. В 1997 году в Канаде был диагностирован первый ребенок из России, сейчас это взрослая женщина, которой 38 лет. Ее мама – Бэла Юрьевна Кафенгауз в 2008 году опубликовала книгу о своем опыте воспитания дочери, а в 2010 году создала сайт  http://smith-magenis.ru/ . Оригинальный материал для раздела «подробно о синдроме» http://www.smith-magenis.ru/aboutsms/ был заимствован с сайта PRISMS и переведен на русский язык профессиональным переводчиком. На сайте представлены: книжка Б.Ю. Кафенгауз http://www.smith-magenis.ru/library/vnl.html . ; перевод руководства для педагогов «Жизненный путь с синдромом Смит-Магенис (СМС): справочное пособие для школ» Барбара Хаас-Гивлер и Бренда Финукан.  http://www.smith-magenis.ru/library/zhiznennyij-put-s-sindromom-smit%E2%80%94magenis-(sms)-spravochnoe-posobie-dlya-shkol.html ; информация о родительских Смит-Магенис организациях других стран  http://www.smith-magenis.ru/roditelskie-sms-soobshhestva-v-mire.html , клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома http://www.smith-magenis.ru/rekomendaczii/  и многое другое. Сайт получил благодарные отзывы родителей и одобрение профессионалов -доктор медицинских наук, профессор К.Ю. Мухин предложил разместить на сайте главу 5.2 «Синдром Смит-Магенис» из книги К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин, А.А. Холин «Эпилептические энцефалопатии у детей и схожие синдромы», М. 2011. http://www.smith-magenis.ru/library/epilepticheskie-enczefalopatii-i-sxozhie-sindromyi-u-detej.html 

Постепенно вокруг этого сайта  http://smith-magenis.ru/ начало собираться родительское сообщество. В настоящее время оно насчитывает 30 семей, имеющих детей с диагностированным синдромом Смит-Магенис, из разных городов https://youtu.be/U5gUAehQvD8  России, Украины и Белоруси. Основными целями сообщества стали: информационная и психологическая поддержка, обмен родительским опытом, привлечение специалистов для работы с детьми. Первоначально общение родителей между собой происходило на форуме сайта, но с 2019 года оно перенесено на отдельную площадку https://invite.viber.com/?g=mhW1Wq09OEebTVyfAhDfMbWE9UwTzzxL .

В 2020 году родительское сообщество пополнилось профессионалами – врачами, педагогами и психологами, заинтересованными синдромом Смит-Магенис. Так возник «СМСрис» - Смит-Магенис Содружество родителей и специалистов. В настоящее время СМСрис располагает дополнительной интернет-площадкой: https://t.me/+LB89mFPNEw1mN2Zi

Подводя итоги, частота встречаемости синдрома в мире 1: 25000, а в русскоязычное родительское сообщество за 12 лет его существования обратилось всего 30 семей. Очевидно, что это чрезвычайно мало и позволяет сделать вывод о недостаточной диагностике синдрома Смит-Магенис в Российской Федерации, Украине и Белоруси. Недостаточность диагностики в этих странах становится тем более очевидной при просмотре интерактивной карты мира диагностированных с синдромом Смит-Магенис (автор Салли Хант, Великобритания). В эту карту, благодаря сотрудничеству с британским родительским сообществом, добавлены и наши дети: https://www.google.com/maps/d/u/0/viewer?mid=1hEMALSCLsp1lIdWFn_ghtPtzOH4&fbclid=IwAR2ZayRgBf6OSdU4MkslKXvQ9cdEIZ8poAlzHmkVSIqBJ8wffVovXCbt5BU&ll=-3.81666561775622e-14%2C151.61033665000002&z=1

В результате недостаточной диагностики тысячи русскоязычных детей с синдромом Смит-Магенис остаются без правильного диагноза, попадают в общую группу детей с умственной отсталостью и остаются в ней на всю жизнь.

Между тем, дети и взрослые с синдромом Смит-Магенис имеют характерные проблемы здоровья, специфические черты характера и особую манеру поведения, знание которых необходимо для эффективного медицинского сопровождения, воспитания, обучения, психологической поддержки и адаптации наших детей в обществе. Вот почему распространение информации о синдроме Смит-Магенис в нашей стране имеет особенно важное значение.

Редакция портала.

 
Медиа: обзоры
Творчество, креативность, одаренность: вебинар видео 6 декабря 2022

Творчество, креативность, одаренность: вебинар

«Мозговые механизмы памяти». Лекция Станислава Козловского видео 29 ноября 2022

«Мозговые механизмы памяти». Лекция Станислава Козловского

Как стать психологом. Что такое профессия "психолог"? видео 22 ноября 2022

Как стать психологом. Что такое профессия "психолог"?

Awareness Day 2022. Smith Magenis syndrome. видео 11 ноября 2022

Awareness Day 2022. Smith Magenis syndrome.

Разговор со спикерами и руководителями секций конференции молодых исследователей образования видео 14 октября 2022

Разговор со спикерами и руководителями секций конференции молодых исследователей образования

Все медиа-обзоры  |  RSS

с 13 декабря 2022
по 17 января 2023
Москва
Онлайн-проект «Как помочь себе в сложных ситуациях?»