17 ноября – Международный день информирования о синдроме Смит-Магенис.

Прежде всего, почему выбран именно этот день? Потому что при этом генетическом заболевании у человека в одной из его 46-ти хромосом, а именно в 17-ой хромосоме, не хватает маленького кусочка генетического материала, обозначаемого 11,2. Потеря генетического материала, в большинстве случаев, происходит случайно в результате делеции или мутации в ходе нормального деления клеток-предшественниц половых клеток родителей (отца или матери). Такое явление обозначается 17.11,2. Именно эти 5 цифр и составляют основную часть даты 17.11.2021 – число, месяц и тысячелетие.

Первая группа детей с делецией 11.2 в 17-ой хромосоме была описана в 1980 году в США врачом-клиницистом Энн Смит и цитогенетиком Эллен Магенис. Синдром встречается с частотой 1 случай на 25000 новорожденных и проявляется в нарушении развития ребенка, особенностях строения тела, характерных проблемах здоровья, специфических чертах характера и своеобразном поведения.

В 1990 году синдром получил свое название в честь открывшего его врачей, а в 1993 году по инициативе родителей одного из первых диагностированных детей в США было создано родительское сообщество PRISMS (Parents & Researchers Interested in Smith-Magenis Syndrome) https://www.prisms.org/, которое в наши дни является самым крупным родительским сообществом по синдрому Смит-Магенис в мире и международным по характеру своей деятельности.

Аналогично, но значительно позже, возникло и наше русскоязычное родительское сообщество. В 1997 году в Канаде был диагностирован первый ребенок из России, сейчас это взрослая женщина, которой 38 лет. Ее мама – Бэла Юрьевна Кафенгауз в 2008 году опубликовала книгу о своем опыте воспитания дочери, а в 2010 году создала сайт  http://smith-magenis.ru/ . Оригинальный материал для раздела «подробно о синдроме» http://www.smith-magenis.ru/aboutsms/ был заимствован с сайта PRISMS и переведен на русский язык профессиональным переводчиком. На сайте представлены: книжка Б.Ю. Кафенгауз http://www.smith-magenis.ru/library/vnl.html . ; перевод руководства для педагогов «Жизненный путь с синдромом Смит-Магенис (СМС): справочное пособие для школ» Барбара Хаас-Гивлер и Бренда Финукан.  http://www.smith-magenis.ru/library/zhiznennyij-put-s-sindromom-smit%E2%80%94magenis-(sms)-spravochnoe-posobie-dlya-shkol.html ; информация о родительских Смит-Магенис организациях других стран  http://www.smith-magenis.ru/roditelskie-sms-soobshhestva-v-mire.html , клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома http://www.smith-magenis.ru/rekomendaczii/  и многое другое. Сайт получил благодарные отзывы родителей и одобрение профессионалов -доктор медицинских наук, профессор К.Ю. Мухин предложил разместить на сайте главу 5.2 «Синдром Смит-Магенис» из книги К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин, А.А. Холин «Эпилептические энцефалопатии у детей и схожие синдромы», М. 2011. http://www.smith-magenis.ru/library/epilepticheskie-enczefalopatii-i-sxozhie-sindromyi-u-detej.html 

Постепенно вокруг этого сайта  http://smith-magenis.ru/ начало собираться родительское сообщество. В настоящее время оно насчитывает 30 семей, имеющих детей с диагностированным синдромом Смит-Магенис, из разных городов https://youtu.be/U5gUAehQvD8  России, Украины и Белоруси. Основными целями сообщества стали: информационная и психологическая поддержка, обмен родительским опытом, привлечение специалистов для работы с детьми. Первоначально общение родителей между собой происходило на форуме сайта, но с 2019 года оно перенесено на отдельную площадку https://invite.viber.com/?g=mhW1Wq09OEebTVyfAhDfMbWE9UwTzzxL .

В 2020 году родительское сообщество пополнилось профессионалами – врачами, педагогами и психологами, заинтересованными синдромом Смит-Магенис. Так возник «СМСрис» - Смит-Магенис Содружество родителей и специалистов. В настоящее время СМСрис располагает дополнительной интернет-площадкой: https://t.me/+LB89mFPNEw1mN2Zi

Подводя итоги, частота встречаемости синдрома в мире 1: 25000, а в русскоязычное родительское сообщество за 12 лет его существования обратилось всего 30 семей. Очевидно, что это чрезвычайно мало и позволяет сделать вывод о недостаточной диагностике синдрома Смит-Магенис в Российской Федерации, Украине и Белоруси. Недостаточность диагностики в этих странах становится тем более очевидной при просмотре интерактивной карты мира диагностированных с синдромом Смит-Магенис (автор Салли Хант, Великобритания). В эту карту, благодаря сотрудничеству с британским родительским сообществом, добавлены и наши дети: https://www.google.com/maps/d/u/0/viewer?mid=1hEMALSCLsp1lIdWFn_ghtPtzOH4&fbclid=IwAR2ZayRgBf6OSdU4MkslKXvQ9cdEIZ8poAlzHmkVSIqBJ8wffVovXCbt5BU&ll=-3.81666561775622e-14%2C151.61033665000002&z=1

В результате недостаточной диагностики тысячи русскоязычных детей с синдромом Смит-Магенис остаются без правильного диагноза, попадают в общую группу детей с умственной отсталостью и остаются в ней на всю жизнь.

Между тем, дети и взрослые с синдромом Смит-Магенис имеют характерные проблемы здоровья, специфические черты характера и особую манеру поведения, знание которых необходимо для эффективного медицинского сопровождения, воспитания, обучения, психологической поддержки и адаптации наших детей в обществе. Вот почему распространение информации о синдроме Смит-Магенис в нашей стране имеет особенно важное значение.

Редакция портала.